“Би нэг л зүйлийг олон нийтэд хүргэхийг хүсдэг. Дауны хам шинжтэй хүмүүст ямар ч сонголт байгаагүй. Тэд ийм л төрсөн. Гэхдээ тэд эрүүл хүн шиг ярьж, сэтгэж чадна. Ялгаатай ганц зүйл нь даун гэх тодорхойлолт” хэмээн АНУ-ын иргэн Мичел Левиц блогтоо бичсэн байдаг. Уг өвчний улмаас төрөл бүрийн эмчилгээ хийлгэж буй зовлон нэгт хүмүүст хаягласан түүний эл захидал олон хүнд хүрсэн.
Манай улсад ч сүүлийн жилүүдэд дауны хам шинж буюу хромосомын эмгэгтэй хүүхэд төрөх нь олшрох болжээ. Дэлхийн дауны өдөр энэ сарын 22-нд тохионо. Эл өдрийг угтан, уг өвчний талаарх нэгдсэн ойлголтыг уншигчдад хүргэхийн сацуу эрт үед нь хэрхэн илрүүлэх талаар ЭХЭМҮТ-ийн Анагаахын удам зүйн лабораторийн эрхлэгч П.Жамъянтай ярилцлаа.
-Танай лаборатори 2012 оноос бие даан үйл ажиллагаа явуулж буй. Удам зүйн оношилгооны салбарт хэрхэн ахиц дэвшил авчрав?
-Удамшлын өвчнийг лабораторийн шинжилгээгээр батална. Генийн, эсвэл хромосомын шалтгаантай, үгүйг манайх оношилж байна. Горьдлого тээн, гадаад руу явж, онош тодруулах шаардлагагүй гэсэн үг. Өнөөгийн анагаах ухаанд уг өвчнийг ийм аргаар оношилдог.
Удамшлын өвчин нь тухайн хүнд бус, гэр бүлийн хэмжээнд асуудал үүсгэдэг. Тиймээс эцэг, эхээсээ энэ өвчнийг өвлөсөн үү, эсвэл өөр шалтгаантай юу гэдгийг тодруулах нь чухал. Ингэснээр дараагийн хүүхэд нь даунтай төрөх, үгүйг шинжлэх ухааны үндэслэлтэй хэлж чадна.
-Даунтай хүмүүсийг зарим нь “мэдрэл муутай” гэж гоочилдог. Өвчин үү, эсвэл гажиг юм уу?
-Хүн 46 хромосомтой. Энэ нь нэгээр илүү, эсвэл дутуу, заримынх нь хромосомын тал нь хэсэгчлэн алга болчихсон нь ч бий. Үүнийг хро мосомын эмгэг гэнэ. Үүн дотор хамгийн элбэг тохиолддог нь 21 дүгээр хромосом гурав болох үзэгдлийг дауны хам шинж гэж нэрлэдэг.
Хромосомын илүүдлээс гадна даунтай хүүхэд хавсарсан эмгэгтэй төрөх нь олон. Гурван хүүхэд тутмын нэг нь бамбай булчирхайн дутмагшил, зүрхний гажиг, сонсголын бэрхшээлтэй байх нь бий. Даунтай хүүхдүүд оюуны чадамж харьцангуй багатай. Эл өвчний олон улсын код нь Q90. Ийм эмгэгтэй хүмүүсийн дундаж IQ 25-50 байдаг бол энгийн иргэдийнх 85-115 байна.
-Манайд энэ өвчнийг ямар шатанд оношлох боломжтой вэ?
-Удамшлын өвчнийг хромосомын болон генийн гэж ангилдаг. Генийнх нь бүтцийн хувьд маш нарийн түвшинд оношилдог. Хромосомын эмгэгийг ураг 9-12 долоо хоногтойд цусны шинжилгээгээр анхан шатанд нь илрүүлнэ. 12-13 долоо хоногтойд ЭХО-гоор ургийн шилэн хүзүүний арын зайг хэмжин дауны хам шинжийн эрсдэлийг тодорхойлдог. Ийм өвчинтэй байх магадлал өндөр гарвал ураг орчмын уснаас дээж авч, хромосомыг тоолон, оношийг баталгаажуулдаг юм.
-ЭХЭМҮТ-ийн хяналтад буй эхчүүдэд шинжилгээг нэгдсэн журмаар хийдэг үү?
-Манайх уг шинжилгээг тодорхой заалтаар хийдэг. Хамгийн түрүүнд ээжийн насыг харгалзана. 35 буюу түүнээс дээш насныхныг хамруулдаг. Мөн өмнө нь төрөлхийн гажигтай, даунтай хүүхэд төрүүлж байсан, ураг олон удаа зулбасан, өсөлтгүй, амьгүй болсон бол удам зүйн шинжилгээ хийлгэх заалттай. Түүнээс биш толгой дараалан хийх боломжгүй. Учир нь өртөг өндөртэй. Манайх үнэгүй хийдэг. Жилд 3000 орчим хүнд эл шинжилгээг хийх төсөвтэй.
-Улсын хэмжээнд даунтай хүүхдүүдийн талаарх албан ёсны тоо алга. Танайд бүртгэгдсэн хэчнээн хүүхэд байна вэ?
-Монголд жилд дунджаар 75-80 мянган эх амаржиж байна. Тэдний 12 мянга нь 35-аас дээш насных буюу удам зүйн шинжилгээ хийлгэх зайлшгүй шаардлагатай. Гэвч төсөв мөнгөний хүрэлцээгүйгээс дөрвөн хүн тутмын нэгийг нь л оношилж байна. 2013-2018 онд эрсдэлтэй бүлгийн 14 075 жирэмсэн эмэгтэйд хийсэн шинжилгээгээр хромосомын эмгэгтэй 83 тохиолдол илрүүлсэн. Энэ нь 170-д нэг гэсэн үг.
Нөхөн үржихүйн насны 700-1000 амьд төрөлтөд дауны хам шинжтэй хүүхэд төрөх магадлал нэг гэж үздэг. Жилд 75 000 эх амарждаг гэж үзвэл дэлхий нарыг нэг тойрох хугацаанд манай улсад даунтай 75-100 хүүхэд төрдөг гэсэн үг. Олон улсын жишигтэй ойролцоо. Төрсний дараах 1 хоногтойгоос 30 хүртэлх насныханд хийсэн хромосомын шинжилгээгээр 2015 онд 72, 2016 онд 87, 2017 онд 80, өнгөрсөн жил 99 хүний онош батлагдсан.
-Дауныг эрт үед нь илрүүлэхийн ач тус, урьдчилан сэргийлж болох уу?
-Зарим улсад энэ төрлийн өвчнийг эрт илрүүлэх, мэдээллийг нийтэд тараах нь хүний эрх зөрчсөн гэж үздэг. Ургийн хөгжлийн явцад хромосом нэгэнт өөрчлөгдсөн бол умайд, эсвэл төрсний дараа эмчлэх боломж одоогоор байхгүй. Тухайн хүнийг нийгэмшүүлэх нь л чухал.
-Юунаас болж үүсдэг юм бэ?
-Дауны хам шинж гурван янзын шалтгаантай үүсэж байна. Нэгдүгээрт 21 дүгээр хромосом энгийн гурвал буюу өндгөн болон эр бэлгийн эс үүсэх явцад зөв хуваагдаагүйгээс болдог. Энэ тохиолдолд ийм тийм зүйл нөлөөлсөн гэж хэлэх боломжгүй. Голдуу хожуу төрөлтөд эрсдэл өндөр байна. Нөхөн үржихүйн насны 700-1000 эхэд даунтай хүүхэд төрүүлэх магадлал нэг байхад 35-аас дээш насны 300 эмэгтэй тутмын нэгд нь ийм эрсдэл тулгардаг.
40 настай 100 эхэд, 45-тай 30 эмэгтэй тутамд эрсдэл нүүрлэж байна. Эсийн зөв бус хуваагдлын 93 орчим хувь нь ээжүүдийн настай холбоотой. Хоёрдугаарт энэ өвчин удамшсан байдаг. Ийм тохиолдолд эцэг, эхийн хромосомд өөрчлөлт байдаг тул тэдэнд ч мөн шинжилгээ хийдэг. Цөөн тохиолдолд үр тогтсоноос хойш эсийн хуваагдлын алдагдлаас болж үүсдэг.
