Улсын эмнэлгүүдэд ургийн гажгийн нарийвчилсан шинжилгээ хийдэггүй. Тодруулбал, жирэмсэн Эмэгтэй хяналтын хугацаандаа хэт авиан шинжилгээ 3-4 удаа хийлгэх заалттай. Гэвч тэр шаардлагыг нь хангасан тоног төхөөрөмжүүд төрийн өмчийн эмнэлгүүдэд одоо болтол байхгүй гэхээр өрөвдөлтэй. Анагаахын шинжлэх ухааны хөгжил, тоног төхөөрөмжийн хүчин чадал өдгөө ямар хурдацтай нэмэгдэж буй билээ. Тэгэхэд жилд 70-80 мянган эмэгтэй амарждаг улсын эмнэлгүүд ургийн шинжилгээ хийхдээ “эрт үеийн ” ЭХО ашигласаар байна гэдэг арай л гунигтай. Жирэмсний үеийн эхний гурав, тав, долоо, төрөхийн өмнөх сарын ургийн гажгийн хэт авиан шинжилгээг эхчүүд хувийн эмнэлэгт хийлгэдэг. ЭХЭМҮТ-д уг нь ургийн удамшлын эмгэг үүдийг оношлох ДНХ тодорхойлох шинжилгээ Хийдэг ч “ядуугийн зовлон” ихтэй. Жирэмсний 10-17 долоо хоногтойд хийдэг эл шинжилгээний урвалж бодис нь өндөр өртөгтэй тул хэдхэн хүн оношлоод дуусчихдаг тухай ЭХЭМҮТ-ийнхөн учирладаг.
Хамгийн сүүлд гэхэд л тус төвийн энэхүү шинжилгээний тодруулагч бодис тасарч, тулгар эхчүүдийг зургаан сар гаруй хугацаанд чирэгдүүлжээ. Өөрөөр хэлбэл, өнгөрсөн зунжин бие давхар эмэгтэйчүүд тус төвийн удам зүйн лабораторийг сахиж, өнжсөн аж. Жирэмсний дээрх хугацаа нь өнгөрчихвөл уг шинжилгээ үр дүнгүй болдог тул арга барсан эхчүүд хувийн эмнэлэг “бараадсан” тухайгаа хэлсэн. Удамшлын гажгийн шинжилгээ хийлгээгүй ч хүүхдээ тээж буй нэгэн эмэгтэй “Өвчтэй байсан ч хүүхдээ төрүүлэх л байх даа” гэсэн бол өөр нэгэн “Би ч эрсдэлээ бодоод үр хөндүүлсэн. Бидэнд үүнээс өөр сонголт өгөхгүй байна шүү дээ” гэв. Хувийн лабораториудад удамшлын гажиг илрүүлэх шинжилгээг NGS технологид суурилан хийж буй. Гэвч энэхүү NIPT (Non invasive prenatal test) шинжилгээг 2.5-3 сая төгрөгөөр хийдэг учраас хүртээмж бага байх нь ойлгомжтой. NIPT-ийг товчхон тайлбарлавал, умайд ихэс үүссэн цагаас ургийн ДНХ ээжийнхээ цусаар дамжиж эхэлдэг байна. Үүнээс хойш тус шинжилгээг хийх бөгөөд эхийн цуснаас болон ургийн уснаас чөлөөт ДНХ ялган авч, оношилдог арга аж. Тухайн сорьцоос урагт нийтлэг тохиолддог хромосомын эмгэг, өөрчлөлтийг орчин үеийн дэвшилтэт төхөөрөмжийн тусламжтай илрүүлдэг гэсэн үг.
АНУ-ын Эх барих, эмэгтэйчүүдийн эмч нарын болон Эх, ургийн анагаах ухааны нийгэмлэгээс ургийн хромосомын эмгэгийг эрт үед илрүүлэх шинжилгээ хийлгэхийг бүх насны жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд зөвлөдөг. Харин манайд бие давхар эмэгтэй бүрийг уг шинжилгээг хийлгэ гэж шаарддаггүй. Зөвхөн 30-аас дээш насны буюу эрсдэлтэй бүлэгт зөвлөдөг аж. Учир нь энэ насны хөл хүнд 100 эмэгтэй тутмын 20-25-д нь удамшлын ямар нэгэн өвчтэй хүүхэд төрөх эрсдэл өндөр гэнэ. Тэгвэл 30-аас доош насныханд уг эрсдэл 100-д 1-5 болж буурдаг байна. Иймд зорилтот насныханд удамшлын гажгийн шинжилгээ заавал хийлгэхийг шаарддаг болж. Энэ нь эцэг, эхчүүдэд ухаалгаар сонголт хийх боломж олгодгоороо олон улсад ч нэн хэрэгцээтэй шинжилгээний тоонд багтдаг юм билээ.
Иргэн Б.Болор (нэрийг өөрчлөв) гурав дахь хүүхдээ тээж буй. Дүүргийн хяналтын эмчийнхээ зөвлөснөөр тэрбээр ургийн удамшлын шинжилгээ хийлгэхээр ЭХЭМҮТ-д өнгөрсөн долоодугаар сард очиход урвалж бодисгүй байж. Ингээд эмч нарын зөвлөснөөр хувийн эмнэлэгт 2.5 сая төгрөгөөр дээрх шинжилгээг хийлгэсэн гэнэ. Б.Болор “Би долоон жилийн өмнө ургийн ДНХ тодорхойлох шинжилгээг хийлгэхээр эх, нялхсын эмнэлэгт очиход бас л тодруулагч бодисгүй хэмээгээд буцаасан. Энэ олон жилийн дараа ч нөхцөл байдал өөрчлөгдөөгүй нь хачирхалтай. Тэнд дугаарлаж буй ээжүүдийн яриагаар шинжилгээний бодис нь байсхийгээд л тасардаг гэнэ. Бид жил бүр энэ шинжилгээг хийлгэх биш. Үйлчлүүлэгч давтагддаггүй учраас урвалж бодисгүй гээд буцаачихдаг ч юм бил үү. Хувийн эмнэлэгт ургийн ДНХ тодорхойлох шинжилгээ хийлгэхээр очсон ээжүүдээс “ЭХЭМҮТ-өөс тэр эмч явуулсан уу, энэ эмч илгээсэн үү” гээд шалгаагаад байсан. Цаагуураа бизнесийн сүлжээ үүссэн байхыг ч үгүйсгэхгүй. Жирэмсний хяналтын хугацаанд хоёрол тестийн хариу нь эргэлзээтэй гарсан ээжүүд ургаа үргэлжлүүлэн тээх, төрүүлэх, эсэхээ ч мэдэхгүй, хэцүү байдаг. Эцэст нь уг шинжилгээг хийдэг хоёр, гуравхан эмнэлгийг л “хөлжүүлж” байна. Адаглаад эрүүл мэндийн даатгалын хөнгөлөлт ч үйлчлэхгүй юм” гэж ярилаа. Тодруулахад, ургийн хромосомын эмгэг тодорхойлох зорилгоор хийдэг хоёрол, гурвал тестийн нарийвчлал 82 хувьтай, хариу нь алдах магадлал 26-д нэг гэсэн судалгаа бий.
NIPT шинжилгээг хувийн лабораториуд дээр дурдсанчлан жирэмсний 10 долоо хоногтойгоос хойших хугацаанд эхийн цуснаас сорьц авч, шинжилж буй. Харин ЭХЭМҮТ-д ургийн уснаас дээж авдаг. Гэхдээ эл хоёр шинжилгээний мэдрэг чанар хоёул ижил бөгөөд 99.9 хувийн өндөр магадлалтайгаар оношилдог байна. Тус шинжилгээгээр удамшлын өвчин болон төрөлхийн болон дауны 13, 18, 21 дүгээр хромосомын гажгийг илрүүлэхээс гадна хүйс ч “хардаг” аж. Энгийнээр хэлбэл, эл шинжилгээгээр ургийн зонхилон тохиолдох хромосомын гажгуудыг ирүүлдэг гэсэн үг. Үүнд Дауны, Эдвардсын, Патаугийн, Тёрнерын, Клайнфельтерийн, Жейкобсийн хам шинж, Х-хромосомын трисоми зэрэг багтаж байна. Бид эдгээрээс Дауны хам шинжийн талаар л ерөнхий ойлголттой байдаг шүү дээ.
Улсын эмнэлгүүд жирэмсний үед ургийн бүтэц буюу толгой, их биеийг ялган оношилж, урт, богино, усны түвшин, зүрхний цохилтыг нь хэмжих л хүчин чадалтай. Тэгэхэд хувийн эмнэлгүүд хэт авиан 4D, 5D шинжилгээг аль эрт нэвтрүүлж, урагт таван сайтайгаас нь эхлэн таван цул эрхтний гажиг, бусад эрхтний согог байна уу гэдгийг өндөр түвшинд оношилж буй. Ураг ямар нэгэн байдлаар уруул тагнайн сэтэрхий, зүрхний цоорхой, бүдүүн, шулуун гэдэсний битүүрэлтэй зэрэг эмгэг өөрчлөлттэй нь оношлогдвол эцэг, эх нь хяналтын эмчтэйгээ зөвлөлдөн үргэлжлүүлэн тээх, эсэхээ шийддэг аж.
ЭХО нь ургийн бүтцийг сайн шинжилдэг. Харин удамшлын өвчнийг хэт авиагаар “тольдох” боломжгүй. Тиймээс л ургийн ус, эхийн цуснаас дээж авч, шинжилдэг NIPT-ийг маш чухал гэдгийг эмч нар дахин дахин сануулдаг.
Монголчууд Дауны хам шинжийг тухайн хүний харагдах байдлаар нь “таньдаг”. Тэгвэл дээр дурдсан удамшлын бусад хам шинжийг бараг мэддэггүй. Жишээ нь, Эдвардсын хам шинж нь 18 дугаар хромосомын гурвалаар үүсгэгддэг. Ийм хам шинжтэй төрсөн хүүхдүүдэд эрүүл мэндийн ноцтой хүндрэлүүд үүсдэг учраас 10 хувь нь л нэг нас хүртлээ амьдардаг байна. 13 дугаар хромосомын гурвалаар үүсгэгддэг Патаугийн хам шинж ч мөн адил оюуны болон бие махбодын хөгжлийн олон төрлийн гажиг үүсгэдэг тул амьдрах чадвар маш багатай. Тёрнерын хам шинжийн тухайд Х-хромосомын нэг нь дутсанаас үүсдэг гэнэ. Ийм шинжтэй төрсөн хүүхдүүд ихэвчлэн намхан, гадаад төрх нь өвөрмөц, сонсгол болон харааны бэрхшээлтэй, алсдаа үргүйдэлтэй болох нь элбэг аж.
Гэх мэтчилэн ЭХО-гоор оношлогддоггүй удамшлын олон хүнд өвчнийг цусаар “барьж авах” боломжийг улсын эмнэлгүүд эцэг, эхчүүдэд дээр өгүүлсэнчлэн огт олгохгүй байгаа юм. ЭХЭМҮТ-д өдгөө ургийн ДНХ тодорхойлох шинжилгээг хязгаартай хийж буй юм гэнэ. Тус төвд тодруулагч бодис тасарсан өнгөрсөн хугацаанд хувийн эмнэлгүүдийн 100 шинжилгээ тутмын 10-15-д нь сэжигтэй тохиолдол илэрч байсан талаар үйлчлүүлэгчид хэлсэн. Цаана нь шинжилгээнд хамрагдаагүй өчнөөн эмэгтэй бий. Үүнээс болоод ямар нэгэн эмгэг, хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхэд төрвөл тухайн гэр бүлд хэн ч туслахгүй нь ойлгомжтой. Шинжилгээ “аваагүй” ЭХЭМҮТ-ийнхөн үүнд хариуцлага хүлээхгүй. Өмнө нь ч тийм л байсан.
Улсын эмнэлгүүд удамшлын өвчнийг ирүүлэх лабораторигүй, ургийн гажгийг оношлох тоног төхөөрөмжгүй байхад тэдгээрийг хангах үүрэгтэй эрх бүхий хүмүүс одоо болтол нүдэн балай, чихэн дүлий суух нь хачирхалтай.
